Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica grave e complessa che, nonostante i progressi nella gestione e nelle terapie, rimane una condizione a prognosi infausta. La patologia è causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica una proteina essenziale per il corretto trasporto di ioni e fluidi sulla superficie cellulare di diversi organi. Le mutazioni in questo gene provocano la formazione di muco denso e viscoso, che tende ad accumularsi e ostruire i dotti escretori degli organi coinvolti.

Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva: questo significa che per sviluppare la malattia è necessario ereditare due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Inoltre, essendo autosomica, la trasmissione della fibrosi cistica non è legata ai cromosomi sessuali (X o Y) e colpisce quindi individui sia di sesso maschile sia di sesso femminile. La fibrosi cistica è una patologia multisistemica, ovvero coinvolge più organi. Quelli principalmente interessati sono:

• polmoni, dove il muco ostruisce le vie respiratorie e favorisce infezioni ricorrenti;
• pancreas, con conseguente compromissione della digestione e malassorbimento dei nutrienti;
• fegato e intestino, spesso colpiti da ostruzioni e infiammazioni croniche;
• ghiandole sudoripare, responsabili di un’alterazione del sudore e del bilancio idroelettrico.
• dotti deferenti, ossia i condotti attraverso cui circolano gli spermatozoi prima della loro espulsione durante l’eiaculazione; il muco denso ostruisce i dotti impedendo il passaggio degli spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia ostruttiva).

L’analisi genetica è fondamentale per la diagnosi della fibrosi cistica. Questo esame consente di identificare mutazioni nel gene CFTR e confermare la diagnosi anche nei casi dubbi o nelle forme atipiche. L’analisi viene eseguita su un campione di sangue.