Servizi Centro Analisi ad Acireale
Servizi Centro Analisi ad Acireale
Analisi complete per ogni esigenza
Offriamo un’ampia gamma di esami di laboratorio per la prevenzione, diagnosi e monitoraggio delle principali patologie.
Esami di laboratorio:
Tra i servizi offerti, eseguiamo analisi come emocromo con formula, glicemia, colesterolo HDL e LDL, trigliceridi, creatinina, azotemia, TSH, PCR, ferritina, ferro, urine esame completo e sangue occulto nelle feci. Questi esami sono fondamentali per monitorare lo stato di salute generale e prevenire eventuali patologie.
ALEX2 (Allergy Explorer2) è il primo test in vitro che consente, da un semplice e rapido prelievo di sangue, di misurare simultaneamente in un’unica seduta IgE totali e IgE specifiche dirette contro 295 allergeni.
In questo modo viene ottenuto un quadro estremamente completo dello stato di sensibilizzazione di un paziente a diversi allergeni.
Perchè è utile il test ALEX2?
Alex2 test, rispetto agli altri test allergologici, è in grado di identificare non solo la fonte allergica (pollini, acari, alimenti), ma anche la proteina allergenica specifica (“allergene molecolare”).
Alcune proteine (“allergeni”), infatti, sono tipiche di una fonte allergenica, mentre altre sono condivise con altre fonti (es. alcuni allergeni sono simili in pollini e alimenti) e sono responsabili dei fenomeni di cross-reattività, cioè si manifesta una reazione allergica in presenza di una fonte verso la quale non si è sensibile che, tuttavia, condivide la stessa proteina “allergene” molecolare.
E’ quindi fondamentale, ai fini della diagnosi, comprendere quali reazioni allergiche siano genuine e quali dovute a fenomeni di cross-reattività.
Il test Alex2 consente di misurare da un unico prelievo di sangue centinaia di allergeni e di singole proteine e ci aiuta quindi a rispondere a questa domanda. Pertanto l’Alex2 test è perfetto in ambito allergologico perché è capace di individuare la vera causa della reazione allergica e scegliere la terapia più appropriata.
I risultati dell’esame si ottengono in circa 20 giorni lavorativi.
Le allergie ai farmaci sono reazioni avverse del sistema immunitario a farmaci che il corpo percepisce erroneamente come minacce. Questa reazione può manifestarsi con sintomi diversi, a seconda della gravità e del tipo di allergia.
Un semplice prelievo di sangue può fornire informazioni preziose sulla presenza di anticorpi IgE specifici per il farmaco sospettato, indicando una possibile allergia. Una volta diagnosticata l’allergia, lo specialista indicherà al paziente tutti i farmaci di cui deve evitare l’assunzione e quelli che, invece, è opportuno utilizzare in alternativa.
I risultati vengono consegnati entro 10 giorni lavorativi.
Il dao test è un esame di laboratorio che permette di valutare l’attività dell’enzima diaminossidasi (DAO) responsabile del metabolismo dell’istamina e, quindi, la capacità del nostro organismo di degradare tale sostanza.
L’istamina è una sostanza che viene regolarmente prodotta all’interno di cellule che appartengono al sistema immunitario che sono i mastociti ed i granulociti basofili. E’ un mediatore chimico che all’interno del nostro corpo svolge due importanti funzioni: mediatore delle reazioni infiammatorie e allergiche e neurotrasmettitore.
Quando in circolo c’è un’eccessiva quantità di istamina, il paziente potrebbe avere disturbi come: prurito, arrossamento del viso e del collo, orticaria, nausea, vomito, diarrea, cefalea, vertigini.
Il test viene eseguito tramite un semplice prelievo di sangue, occorre un digiuno di almeno 8 ore.
Il risultato dell’esame viene consegnato entro 20 giorni lavorativi
Fox (Food Explorer) è un test per la diagnosi delle intolleranze alimentari che consente, con un semplice prelievo di sangue, di misurare simultaneamente gli anticorpi IgG prodotti dal sistema immunitario contro 286 alimenti, per un quadro completo delle intolleranze alimentari.
Le intolleranze alimentari rappresentano una parte importante delle reazioni avverse del nostro organismo agli alimenti e possono arrivare a provocare disturbi all’intero organismo, con sintomatologia cronica. Le cause delle intolleranze alimentari sono determinate da una reazione infiammatoria innescata da “reazioni ritardate” ad alimenti ripetutamente ingeriti. Unitamente ad un’alterazione qualitativa e quantitativa della nostra flora intestinale.
Dalla stessa tecnologia dell’ALEX Test, un test che misura, mediante metodica ELISA – MICROARRAY, gli anticorpi IgG specifici contro 286 alimenti, che sono responsabili dell’insorgenza delle reazioni che caratterizzano le intolleranze alimentari. FOX è un test effettuato mediante una tecnologia di ultima generazione che consente di ridurre il rischio di risultati falsi positivi/negativi e permette una maggiore affidabilità dei risultati.
Il disbiosi test è un esame che si esegue su un campione di urine del mattino per valutare la presenza di alterazioni nella flora batterica intestinale. E’ un test non invasivo che misura la quantità di due sostanze: indicano e scatolo nelle urine. Livelli elevati di queste due sostanze possono indicare una disbiosi intestinale.
La disbiosi intestinale può essere associata a vari disturbi gastrointestinali, come gonfiore, diarrea, stipsi, e altri sintomi.
Il “mal di stomaco” ricorrente può spesso essere causato dalla presenza del batterio Helicobacter pylori (HP). Questo batterio penetra nella mucosa gastrica, provocando in molti casi un’infiammazione cronica. L’infiammazione cronica da H.p. può portare a patologie gravi come la gastrite, l’ulcera peptica e i tumori gastrici.
GastroPanel è un test innovativo che, tramite un semplice prelievo di sangue, fornisce informazioni dettagliate sullo stato della mucosa gastrica, evitando esami invasivi come la gastroscopia ed è consigliato a persone di tutte le età con disturbi gastrici come dolore, pesantezza, gonfiore, sazietà precoce, bruciori e nausea.
Individui sopra i 45 anni come test di screening, bambini con disturbi delle prime vie digestive, soggetti con familiarità al cancro gastrico, anziani, pazienti che assumono regolarmente cardioaspirina o altri farmaci gastrolesivi.
Il test si basa sulla determinazione di quattro marcatori sierologici:
Anticorpi anti Helicobacter pylori
Pepsinogeno I
Pepsinogeno II
Gastrina 17
Questi marcatori permettono di diagnosticare la gastrite causata da Helicobacter pylori, identificare la presenza di gastrite atrofica e localizzare l’infiammazione nello stomaco. Il test GastroPanel è fondamentale per individuare i soggetti a rischio di sviluppare tumori gastrici, ulcera peptica e reflusso gastroesofageo. In aggiunta, il test può rilevare la gastrite atrofica autoimmune del corpo-fondo, spesso associata a malattie tiroidee e anemie, e il rischio di disordini legati alla carenza di Vitamina B12
Quali sono i benefici di GastroPanel?
Non invasivo, semplice e indolore
Efficace metodo di prevenzione
Interpretazione dei dati facile e sicura
Fornisce indicazioni per eventuale gastroscopia
Riduce l’impiego di farmaci e i relativi problemi correlati
GastroPanel test rappresenta una soluzione avanzata e affidabile per monitorare e prevenire le patologie gastriche, offrendo un approccio sicuro e non invasivo per la salute dello stomaco.
Il cariotipo è la rappresentazione completa e ordinata dei cromosomi di una cellula, che mostra il numero, la forma e le dimensioni di ciascun cromosoma. Serve ad individuare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali, che possono essere associate a diverse condizioni genetiche e malattie
Il quantiferon è un esame del sangue utilizzato per la diagnosi dell’infezione tubercolare latente o attiva. Questo test rileva la risposta immunitaria del corpo al batterio della tubercolosi (Mycobacterium tuberculosis) misurando la quantità di interferone gamma rilasciata dai linfociti T quando vengono esposti ad antigeni specifici del batterio. La tubercolosi (TBC) è una patologia infettiva contagiosa, trasmessa quasi esclusivamente per via aerea attraverso l’inalazione di particelle sospese nell’aria contenenti Mycobacterium t., diffuse tramite la fonazione, tosse, starnuti di individui con infezione attiva. Un risultato positivo indica una tubercolosi latente o attiva, non permette di distinguere l’una dall’altra. Il test Quantiferon non è influenzato dalla vaccinazione con BCG (Bacillo di Calmette Guerin), quindi i soggetti vaccinati risultano negativi al test, ed è poco influenzato da infezioni con micobatteri non tubercolari (MNT).
L’esame citologico delle urine è un esame di laboratorio non invasivo con il quale si ricerca l’eventuale presenza di cellule anomale nelle urine. Non è un esame di routine, ma viene generalmente richiesto dal medico in seguito o a un esame standard delle urine che ha messo in evidenza risultati anomali oppure dopo che il paziente ha riferito la presenza di alcuni sintomi o segni riferibili a disturbi dell’apparato urinario.
Occorre effettuare l’esame sulla seconda urina del mattino ed è consigliabile che la raccolta venga fatta su campioni raccolti per tre giorni consecutivi seguendo questo procedimento:
-eliminare la prima urina del mattino;
-bere circa 1 litro d’acqua o altra bevanda non alcolica e non gasata;
-svolgere le normali attività motorie durante l’intervallo tra la prima minzione del mattino e quella destinata alla raccolta, evitando posizioni statiche (seduti o distesi) per lungo tempo e attendendo circa 2 ore dalla prima minzione.
Trascorse le 2 ore raccogliere la seconda urina in un contenitore sterile nel quale è presente una sostanza fissativa. Ripetere l’intera procedura per tre giorni consecutivi.
I contenitori contenenti la sostanza fissativa vengono forniti dal laboratorio. Il risultato dell’esame viene consegnato entro 20 giorni lavorativi.
Il microbiota intestinale, anche noto come flora batterica, è l’insieme dei microrganismi che vivono all’interno del nostro intestino. Molti fra questi microrganismi svolgono funzioni benefiche, aiutano nella difesa dalle infezioni di microbi dannosi, contribuiscono alla sintesi di sostanze utili e alla produzione di nuove molecole per il nostro organismo.
Il test del microbiota intestinale o microbioma non viene eseguito tramite esame del sangue ma tramite analisi di un campione di feci. Il test del microbioma intestinale permette di caratterizzare la composizione genica e la funzionalità della flora batterica intestinale. Il test si basa sul sequenziamento genico mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) della flora batterica intestinale e permette lo studio di tutto il patrimonio genetico dei microrganismi intestinali.
Il test è importante per preservare l’equilibrio intestinale o far fronte ad eventuali condizioni di disbiosi.
Il risultato dell’esame viene consegnato entro 30 giorni lavorativi.
Lo spermiogramma o esame del liquido seminale è un test diagnostico eseguito su un campione di sperma per valutare la quantità e la qualità degli spermatozoi.
Lo spermiogramma serve a valutare lo stato di fertilità maschile, è considerato quindi il primo step nel percorso di diagnosi di infertilità di coppia, poiché consente di ottenere informazioni fondamentali per procedere con un percorso riproduttivo.
La calprotectina è una proteina presente in grande quantità nei globuli bianchi, in particolare nei neutrofili, che ne sfruttano l’attività antimicrobica durante lo svolgimento delle funzioni difensive dell’organismo.
La presenza della calprotectina nelle feci indica la presenza di infiammazione intestinale. È un test non invasivo utile per diagnosticare e monitorare malattie infiammatorie intestinali come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, e per distinguere tra disturbi infiammatori e funzionali.
Il dosaggio della calprotectina fecale si esegue su un piccolo campione di feci raccolto in apposito contenitore. Non è richiesto digiuno.
Breath test lattosio o test del respiro è un esame diagnostico utilizzato per diagnosticare l’intolleranza al lattosio che si manifesta con crampi allo stomaco, gonfiore, meteorismo, nausea che compaiono quasi immediatamente quando si ingeriscono latte e derivati.
Il test consiste in una raccolta di campioni di aria espirata, soffiando attraverso un beccuccio. Il primo soffio si effettua prima dell’assunzione del lattosio e poi dopo l’assunzione ad intervalli di circa 30 minuti. L’esame ha una durata di 4 ore. Ciò che si ricerca è il picco di idrogeno (gas) nell’aria espirata, la cui presenza è spia di fermentazione intestinale del lattosio non assorbito.
Il Breath Test al Lattulosio è uno strumento diagnostico non invasivo, fondamentale per lo studio delle patologie intestinali. L’esame, semplice e indolore, viene eseguito per individuare la presenza di SIBO (Small Intestinal Bacterial Overgrowth), una condizione caratterizzata dalla crescita eccessiva di batteri nell’intestino tenue, che può causare sintomi come gonfiore, diarrea, crampi addominali e malassorbimento. In condizioni normali, il lattulosio arriva pressoché inalterato fino al colon dove viene metabolizzato dall’abbondante popolazione di batteri, dando origine a gas che poi passano nel circolo sanguigno venoso e successivamente sono espulsi dai polmoni. Nelle persone con sindrome da contaminazione batterica nel piccolo intestino (SIBO) ci sono già abbondanti batteri nell’intestino tenue e pertanto il lattulosio viene metabolizzato già a questo livello, causando una produzione precoce del gas. I sintomi con cui si manifesta l’intolleranza al lattulosio sono legati soprattutto a problemi di natura intestinale e gastrointestinale.
Il Breath Test, un esame diagnostico che si effettua mediante l’analisi di campioni di aria espirata e che individua un aumento della quantità di idrogeno espulso.
Le analisi tossicologiche permettono di verificare se un paziente utilizza o abusa di sostanze stupefacenti, psicotrope o di farmaci da banco.
Comunemente questi test sono richiesti per il rilascio di un certificato per motivi lavorativi, in ambito sportivo, legale o medico.
L’esame tossicologico delle urine, chiamato anche Drug Test, è obbligatorio per alcune categorie di lavoratori che svolgono delle attività che possono comportare rischi per la sicurezza e la salute propria e di terzi.
L’esame tossicologico delle urine è un test semplice che, attraverso la valutazione di una serie di valori, è in grado di stabilire se il soggetto di riferimento fa uso di sostanze illegali.
Il Drug Test riesce a rilevare l’uso di droghe anche dopo qualche giorno o addirittura settimana.
La prova inizia con la raccolta e presa in carico del campione di urine da parte del personale autorizzato, dopodiché il contenitore viene trasferito ad un laboratorio di analisi per la rilevazione delle sostanze e l’accertamento del risultato. Gli elementi più ricercati sono: morfina, cocaina, metamfetamine, cannabinoidi, metadone, MDMA.
Per quanto riguarda invece l’abuso di alcool, viene stabilito dopo prelievo di sangue, mediante il dosaggio del CDT, un marcatore che persiste a lungo nell’organismo.
La celiachia è una malattia autoimmune che colpisce l’intestino tenue in risposta all’ingestione di glutine, una proteina presente in diversi tipi di cereali, tra cui grano, orzo e segale. L’ingestione di glutine provoca un’infiammazione a livello dell’intestino tenue, con conseguente danneggiamento dei villi intestinali, micro protuberanze responsabili dell’assorbimento dei nutrienti.
Attraverso un prelievo di sangue è possibile dosare gli anticorpi ed autoanticorpi quali la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA, le più usate a fini diagnostici), gli anticorpi antiendomisio (EMA, diretti contro le componenti delle cellule intestinali) e gli anticorpi antigliadina (AGA, rivolti verso componenti del glutine). Pazienti con elevati titoli anticorpali di anticorpi anti-endomisio e di transglutaminasi anti tissutale hanno una probabilità di essere celiaci.
Per valutare la predisposizione di un individuo a sviluppare la celiachia è raccomandata la tipizzazione HLA, un test di suscettibilità che si basa sulla presenza/assenza di fattori di rischio (HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 o HLA-DQB1*02). La presenza di una delle combinazioni HLA determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l’assenza delle stesse rende improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che può contribuire a risolvere casi dubbi e viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo. Quindi nella pratica diagnostica della celiachia, il ruolo principale della tipizzazione HLA è quello di escludere la malattia celiaca, in particolare negli individui appartenenti a gruppi a rischio di sviluppo di malattia.
L’anemia mediterranea, anche nota come talassemia, è una patologia ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno nell’organismo. L’anemia mediterranea impatta sulla vita quotidiana causando:
- Affaticamento, una sensazione costante di stanchezza e di mancanza di energie, rendendo difficili anche le attività quotidiane più semplici.
- Difficoltà di concentrazione, la scarsa ossigenazione del cervello dovuta all’anemia può compromettere la capacità di concentrazione e la lucidità mentale.
- Limitazioni fisiche, i pazienti affetti da anemia mediterranea possono avere difficoltà nello svolgere attività fisiche intense a causa della scarsa ossigenazione dei muscoli.
Esistono tre principali tipi di anemia, ciascuno classificato in base a cause specifiche.
- Beta-talassemia
La forma più comune di anemia mediterranea, causata da mutazioni che compromettono la produzione della catena beta dell’emoglobina.
- Alfa-talassemia
Una forma meno frequente, caratterizzata da mutazioni che riducono la sintesi della catena alfa dell’emoglobina.
- Anemia a cellule falciformi
Una variante meno comune, ma correlata, caratterizzata dalla produzione di emoglobina anormale che deforma i globuli rossi.
Il test di base per l’anemia mediterranea è l’esame del sangue, che misura i livelli di emoglobina, ematocrito e altri parametri specifici per individuare segni di carenza di globuli rossi e deficit di emoglobina.
Secondo recenti statistiche 12 milioni di italiani hanno la gastrite e oltre un milione sono portatori di ulcera senza saperlo. La grande novità degli ultimi vent’anni, però, è che non si tratta, come lungamente pensato, di patologie psicosomatiche o da stress dalle cause sconosciute, bensì a provocarle è, in oltre il 90% dei casi, l’infezione da Helicobacter pylori. Esso causa gastrite di tipo B detta anche gastrite antrale cronica attiva. Oggi è noto che l’infezione da Helicobacter pylori può causare, oltre all’ulcera gastrica e alla gastrite antrale, anche il carcinoma dello stomaco. Infatti nel tempo, attraverso la trasformazione metaplastica dell’epitelio gastrico (metaplasia intestinale) e la successiva displasia che precede il tumore si possono creare le condizioni atte ad innescare l’insorgenza del carcinoma dello stomaco che viene annoverato tra i più pericolosi tumori. Che si tratti di un batterio estremamente pericoloso lo dimostra la classificazione avvenuta nel 1994 dell’Helicobacter pylori come oncogeno di prima classe per il cancro allo stomaco. Una pericolosità pari a quella del fumo di sigaretta per il cancro al polmone.
Eseguiamo diversi test per evidenziare la presenza di Helicobacter p.:
- ricerca degli anticorpi sintetizzati dall’organismo in risposta all’ingresso del batterio nello stomaco;
- Breath test per H.p., che consente una diagnosi di tipo indiretto;
- ricerca antigene nelle feci, test di recente introduzione, non invasivo e con ottimi livelli di sensibilità e specificità per una diagnosi efficace di infezione in atto
La translucenza nucale, esame ecografico del feto eseguito fra l’11a e la 13a settimana + 6 gg di gravidanza, consente di diagnosticare eventuali malformazioni fetali e, tramite la misurazione dello spessore della nuca fetale e la visualizzazione dell’osso nasale, stimare il rischio che il feto possa essere affetto da sindrome di Down (trisomia 21). A differenza di amniocentesi e villocentesi è un esame non invasivo ed ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test che si effettua su un prelievo di sangue materno per valutare due ormoni prodotti dalla placenta (free beta-hCG e PAPP-A). Combinando le due informazioni con l’età materna è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi. Si tratta di un esame che stima il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down e il risultato è espresso come probabilità.
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica grave e complessa che, nonostante i progressi nella gestione e nelle terapie, rimane una condizione a prognosi infausta. La patologia è causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica una proteina essenziale per il corretto trasporto di ioni e fluidi sulla superficie cellulare di diversi organi. Le mutazioni in questo gene provocano la formazione di muco denso e viscoso, che tende ad accumularsi e ostruire i dotti escretori degli organi coinvolti.
Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva: questo significa che per sviluppare la malattia è necessario ereditare due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Inoltre, essendo autosomica, la trasmissione della fibrosi cistica non è legata ai cromosomi sessuali (X o Y) e colpisce quindi individui sia di sesso maschile sia di sesso femminile. La fibrosi cistica è una patologia multisistemica, ovvero coinvolge più organi. Quelli principalmente interessati sono:
- polmoni, dove il muco ostruisce le vie respiratorie e favorisce infezioni ricorrenti;
- pancreas, con conseguente compromissione della digestione e malassorbimento dei nutrienti;
- fegato e intestino, spesso colpiti da ostruzioni e infiammazioni croniche;
- ghiandole sudoripare, responsabili di un’alterazione del sudore e del bilancio idroelettrico.
- dotti deferenti, ossia i condotti attraverso cui circolano gli spermatozoi prima della loro espulsione durante l’eiaculazione; il muco denso ostruisce i dotti impedendo il passaggio degli spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia ostruttiva).
L’analisi genetica è fondamentale per la diagnosi della fibrosi cistica. Questo esame consente di identificare mutazioni nel gene CFTR e confermare la diagnosi anche nei casi dubbi o nelle forme atipiche. L’analisi viene eseguita su un campione di sangue.
Spesso si legge di giovani fulminati da infarti che insorgono anche se i livelli di colesterolo sono molto bassi e comunque tali da non giustificare l’accidente cardiovascolare mentre invece vi è un’elevata familiarità per malattie coronariche o vascolari in genere che insorgono in età giovanile o media. La determinazione della sola colesterolemia quale causa di infarto del miocardio totale ha perso oggi molta importanza. Oltre al colesterolo occorre quindi considerare anche i fattori genetici di rischio dato che, indipendentemente dai valori della colesterolemia, possono causare trombosi e quindi infarti o ictus. Questi fattori possono essere ricercati con un semplice prelievo al fine di evidenziare eventuali mutazioni che rendono il soggetto che li porta a rischio di trombosi. La ricerca di tali mutazioni è anche utile per le donne che assumono anticoncezionali orali (la cosiddetta “pillola”). Infatti se presente trombofilia l’assunzione degli anticoncezionali orali innalza molto il rischio di trombosi anche con esito fatale. Questi esami è opportuno che vengano eseguiti sui soggetti che hanno familiarità per malattie tromboemboliche e cardiovascolari che hanno colpito familiari al di sotto dei 50 anni se maschi e 55 anni di età se femmine.
Il Nipt test (acronimo di “Non-Invasive Prenatal Testing”), conosciuto comunemente come test del DNA fetale, è un test di screening prenatale affidabile e accurato che consente di prevedere con un alto grado di attendibilità il rischio per il feto di presentare anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau, la Trisomia del cromosoma X, la Sindrome di Klinefelter, la Sindrome di Turner, ecc.
A differenza di altre tecniche diagnostiche quali l’amniocentesi e la villocentesi, il Nipt test è un test non invasivo, non comporta alcun rischio per la gestante e il bambino: è sufficiente prelevare un campione di sangue della donna a partire dalla decima settimana gestazionale in poi.
Il test del DNA analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno permettendo di ottenere un’accurata panoramica dello stato cromosomico del feto che può avere un grande impatto sulla sua salute futura.
Il Nipt test è un test di screening clinicamente validato su migliaia di gravidanze che permette di rilevare le aneuploidie 21, 18, 13 e di tutti gli altri cromosomi, le aneuploidie sessuali, le microdelezioni, le duplicazioni parziali e il sesso del feto.
Il CSM offre la consulenza gratuita post-test di un nostro genetista per chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test eseguito al fine di una corretta interpretazione dei risultati ottenuti.
Le malattie sessualmente trasmesse (MST) sono malattie causate da agenti patogeni e si trasmettono da sangue, sperma, liquidi vaginali o altri liquidi corporei durante i rapporti sessuali (vaginali, anali e orali) con un partner infetto. Il patogeno, passando da un soggetto infetto ad un soggetto sano, provoca l’insorgenza di un’infezione identificata come infezione sessualmente trasmissibile (IST) causa della Malattia sessualmente trasmissibile.
I patogeni responsabili delle infezioni sessualmente trasmissibili (IST) possono essere batteri (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Gardnerella Vaginalis, Mycoplasma Genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Streptococco di gruppo B), virus (HPV, Herpes virus, Epatiti B e C, HIV ) o protozoi (Trichomonas vaginalis). Le MST possono essere evitate adottando pratiche sessuali sicure per tutti i rapporti (vaginali, anali ed orali) con l’utilizzo del preservativo. E’ buona prassi sottoporsi a screening per diagnosi precoce al fine di attuare trattamenti tempestivi per impedirne la diffusione. Per alcune infezioni sessualmente trasmissibili è possibile vaccinarsi.
Le persone portatrici di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 sono soggette a un rischio più elevato di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare al seno e all’ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata. Per questa ragione, è possibile sottoporsi al test per la ricerca di una mutazione ereditaria in base ai criteri previsti dalle linee guida internazionali che considerano la storia individuale e familiare, il tipo di tumore e l’età di insorgenza.
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 e il rischio di tumore a seno e ovaio
Cosa succede se il test è positivo? Ogni risultato va analizzato tenendo presente la storia clinica del paziente nel suo complesso. Le pazienti risultate positive devono sottoporsi agli esami di screening più frequentemente e possono valutare eventuali interventi di chirurgia preventiva, insieme agli specialisti di riferimento.
Sottoporsi a un test che evidenzia una componente ereditaria delle malattie tumorali può avere diverse implicazioni, anche di natura psicologica. L’identificazione di una mutazione pericolosa in BCRA1 o BRCA2 rende necessario partecipare ad alcuni screening prima del previsto e può mettere davanti a decisioni difficili, come quella di sottoporsi a chirurgia preventiva con l’asportazione di seno e ovaie.
I risultati del test possono coinvolgere anche i parenti di grado più stretto ai quali verrà consigliato di verificare se anche loro sono portatori della medesima variante. Inoltre, può accadere che il risultato del test non sia conclusivo e che porti alla scoperta di una “variante di significato incerto”, una mutazione il cui effetto non è certo. Per queste ragioni è fondamentale la consulenza oncogenetica.
La consulenza oncogenetica per la prevenzione dei tumori
La consulenza oncogenetica informa l’individuo dei rischi associati alla mutazione e delle misure preventive da adottare in presenza di forme ereditarie. Lo specialista raccoglie i dati anamnestici del paziente e della sua famiglia per poi analizzare i parametri che richiedono o meno un approfondimento diagnostico.
Una variante patogenica dei geni BRCA1 e BRCA2 non è associata necessariamente all’insorgenza di un tumore, ma indica una predisposizione ereditaria che è da considerarsi un fattore di rischio aggiuntivo. La percentuale di rischio nei soggetti con mutazione genetica aumenta fino al 20-40% per il tumore all’ovaio e fino al 60-70% per il tumore al seno.
Allo stesso modo l’assenza di questa variante non esclude la possibilità di sviluppare altre varianti patogenetiche in geni differenti o di essere esposti ad altri fattori di rischio di insorgenza di tumore.
